骨髓增生异常综合征
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血液科
概述

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病。其具体临床表现为贫血,可伴有感染或出血,MDS发病率约10/10万~12/10万人口,多累及中老年人,50岁以上的病例占50%~70%,男女之比为2:1。MDS 30%~60%转化为白血病,其死亡原因除白血病之外,多数由于感染、出血,尤其是颅内出血。

病因描述
原发性MDS的病因尚不明确,继发性MDS可由以下因素引起:(一)病毒(二)药物,如化疗药(三)辐射(四)工业反应剂,如苯、聚乙烯(五)环境污染
症状描述
(一)贫血患者占90%。常为中度贫血,表现为面色苍白,头晕乏力,活动后心悸气短等。 (二)发热占50%,其中原因不明性发热占10%~15%,感染部位以呼吸道,肛门周围和泌尿系为多。 (三)出血占20%,常见于呼吸道,消化道,也由颅内出血者,早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重,脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
检查
1. 血象:全血细胞减少,或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。 2. 骨髓象:多为增生活跃或明显活跃,极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。 3. 骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。 4. 骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。 5. 细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
诊断鉴别
(一)临床表现 以贫血症状为主,可兼有发热或出血。(二)血象 全细胞减少,或任一、二系细胞减少,可有巨大红细胞,巨大血小板,有核红细胞等病态造血表现(三)骨髓象 有三系或二系,或任一系血细胞的病态造血,或是淋巴样小巨核细胞(四)除外其他伴有病态造血的疾病。应与急性髓性白血病、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、及非造血系统肿瘤等疾病相鉴别。
并发症
1.感染:主要是肺部感染;2.出血:主要见于皮肤,黏膜及内脏出血,关节疼痛;3. 贫血,严重者可并发贫血性心脏病;4.合并骨髓纤维化发热
治疗
(一)支持治疗:对于严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板。粒细胞减少和缺乏者应注意防治感染。长期输血者应注意使用除铁治疗。 (二)促造血治疗:能使部分患者改善造血功能。可使用雄激素、造血生长因子等。 (三)诱导分化治疗:可使用全反式维A酸和1,25双羟维生素D3 (四)生物反应调节剂:沙利度胺及其衍生物对5q-综合征有较好疗效。 (五)去甲基化药物:5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量,提高生活质量,延迟向AML转化,但对总生存率没有影响;地西他滨作用机制类似,CR率约14%。 (六)联合化疗:对于脏器功能良好的MDs患者可考虑联合化疗,如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷。 (七)异基因造血干细胞移植:这是目前唯一能治愈MDs的疗法。由于MDs多为老年患者,移植相关死亡率偏高。