血友病
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血液科
概述

血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。血友病多采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

病因描述
血友病由遗传、基因突变致先天性凝血因子缺乏所致。(一)血友病A:性连锁隐性遗传,凝血因子Ⅷ缺乏;(二)血友病B:性连锁隐性遗传,凝血因子IX缺乏;(三)因子XI缺乏症:常染色体不完全隐性遗传,凝血因子XI缺乏。
症状描述
(一)皮肤、粘膜出血:由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位。 (二)关节积血:常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。 (三)肌肉出血和血肿:多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。 (四)血尿:重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史。 (五)假肿瘤:囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手。 (六)创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。 (七)其他部位的出血:消化道(呕血、黑便、血便),呼吸道(咯血),鼻衄,颅内出血等
检查
1.血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。 2.凝血检查:出血时间正常,凝血时间延长,凝血酶原时间(PT)正常,活化部分凝血活酶时间(APTT)延长。 3.凝血因子活性测定:因子Ⅷ促凝活性测定明显减少(血友病甲),因子IX促凝活性测定减少(血友病乙)。
诊断鉴别
临床诊断的标准为:(一)多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联锁隐性遗传规律;(二)关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形;(三)实验室检查结果阳性。需与血管性血友病、其它凝血因子缺乏疾病、风湿性关节炎、关节结核等的鉴别。
并发症
1.深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。2.口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。3.患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬、畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。
治疗
(一)避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。 (二)替代治疗:1.血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。2.血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。 (三)手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。 (四)局部出血:压迫止血为主。