再生障碍性贫血
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概述

再生障碍性贫血简称再障,是指由于获得性骨髓功能衰竭,造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血为特征。年发病率为0.74/10万人口,各年龄组均可发病,但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。

病因描述
(一)药物;(二)化学毒物;(三)电离辐射;(四)病毒感染;(五)免疫因素;(六)遗传因素;(七)阵发性睡眠性血红蛋白尿;(八)其他因素:可继发于慢性肾功能衰竭、严重的甲状腺或腺垂体功能减退症等。
症状描述
(一)急性型再障:起病急,进展迅速,常以出血和感染发热为首发及主要表现。病初贫血常不明显,但随着病程发展,呈进行性进展。几乎均有出血倾向,60%以上有内脏出血,主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血和颅内出血。病程中几乎均有发热,系感染所致,常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡,从而导致败血症。肺炎也很常见。 (二)慢性型再障:起病缓慢,以出血为首发和主要表现;出血多限于皮肤粘膜,且不严重;可并发感染,但常以呼吸道为主,容易控制。
检查
1.血象:呈全血细胞减少,贫血属正常细胞型,亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一,但无明显畸形及多染现象,一般无幼红细胞出现。网织红细胞显著减少。 2.骨髓象:穿刺涂片的特点是脂肪滴增多,骨髓颗粒减少,多部位增生减低或重度减低,三系造血细胞明显减少,尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多,尤为淋巴细胞增多。 3.骨髓活组织检查:骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片,可提高诊断正确性。 4.放射性核素骨髓扫描:再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失,因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。 5.其他检查:造血祖细胞培养不仅有助于诊断,而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高,血清溶菌酶活力减低。抗碱血红蛋白量增多。
诊断鉴别
诊断标准如下:1.全血细胞减少,网织红细胞百分数<0.01,淋巴细胞比例增高。2.一般无肝、脾肿大。3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合症中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。5.一般抗贫血药物治疗无效。需与以下疾病鉴别:阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、低增生性急性白血病 、纯红细胞再生障碍性贫血等。
并发症
再生障碍性贫血并发症除出现感染、内脏出血外,慢性型病例,由于长期贫血,晚期可发生贫血性心脏病。如输血过多,达10000毫升以上者,可发生血色病。
治疗
(一)支持疗法:禁用一切对骨髓有抑制作用的药物,积极预防感染。输血要掌握指征,一般以输入浓缩红细胞为妥。严重出血者宜输入浓缩血小板。反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。 (二)雄激素:为治疗慢性再障首选药物。总有效率为50%~60%,作用机制包括提高体内红细胞生成素的水平和直接促进红系造血。 (三)骨髓移植:是治疗干细胞缺陷引起再障的最佳方法,且能达到根治的目的。移植后长期无病存活率可达60%~80%,但移植需尽早进行。 (四)免疫抑制剂:适用于年龄大于40岁或无合适供髓者的严重型再障。最常用的是抗胸腺球蛋白(ATG)和抗淋巴细胞球蛋白(ALG)以及环孢素。 (五)造血细胞因子联合治疗:如重组人EPO,重组人集落刺激因子包括G-CSF、GM-CSF或IL-3等,但造血细胞因子价格昂贵,因此目前仅限于重型再障免疫抑制剂治疗时的辅助用药。