真性红细胞增多症
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血液科
概述

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病,总血容量绝对增多,血液粘稠。临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大,严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。起病隐袭,进展缓慢。年发病率为0.4-1.6/10万人,发病高峰集中在50-60岁之间,因此是一种中老年性疾病,男性发病稍多于女性。

病因描述
具体病因不明,可能与下列因素有关(一)EPO信号传导途征异常;(二)染色体核型异常;(三)“红细胞增生性病毒”感染。
症状描述
(一)首发症状:有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成和胃肠道出血,部分患者是在常规检查时发现血细胞计数异常而确诊; (二)栓塞和出血:可出现脑血管意外、心肌梗死、深部静脉栓塞以及肺栓塞,约1/4的患者有出血和瘀斑; (三)皮肤:约40%的患者有皮肤瘙痒,用热水洗澡常可使之加重; (四)肠道:静脉高压和食道静脉曲张较常见,PV患者消化性溃疡比正常人群高5倍; (五)心血管:心血管症状包括心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭; (六)神经系统:神经系统症状如头晕非常常见。
检查
1. 血象:血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞计数>12.0×109/L(无发热及感染)。血小板计数>400×109/L。 2. 骨髓象:增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。 3. 红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39ml/kg,女>27ml/kg。 4. 红细胞压积增高:男性≥55%,女性≥50%。 5. 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100(无发热及感染)。 6. 动脉血氧饱和度正常(≥92%)。血清维生素B12增高(>666pmol/L)。
诊断鉴别
根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项,并能排除继发性红细胞增多症,可确立诊断,对早期临床表现不典型者诊断不易确立。应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肿瘤(肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等)、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。
并发症
常见的并发症有:1.血管栓塞2.高血压3.肝硬化4.呼吸道感染。
治疗
(一)多血症期: 1.静脉放血:可短时间内使血容量降至正常,症状减轻,但不能降低血小板和白细胞数,对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效。 2.红细胞单采术:可迅速降低血细胞比容和血液粘度,改善临床症状 3.骨髓抑制药物治疗:适应证有:①血小板计数高于800*109-1000*109/L;②有栓塞和出血并发症;③静脉放血治疗需求每月超过一次;④严重皮肤瘙痒。常用药物有:羟基脲、烷化剂、高三尖杉酯碱。 4.对症处理:皮肤瘙痒需减少洗澡次数,采用补骨脂素和紫外线照射可使皮肤瘙痒得到缓解;栓塞是PV患者死亡的主要原因,可给予阿司匹林和潘生丁口服预防。 (二)终末期: 此期脾照射无效,采用马利兰、羟基尿化疗可使血小板计数显著减少,因此周期性输血治疗就成了唯一的治疗方法。