结节性硬化病
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概述

结节性硬化症又称Bourneville病,以面部皮肤血管痣,癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。发病率为1/10万,患病率为5/10万,男女比例约为2:1。本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。本病预后一般良好。

病因描述
(一)遗传 (二)基因突变
症状描述
(一)皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。 (二)神经系统损害:1.癫痫:70%-90%患者有癫痫发作,多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现;2.智能减退:多呈进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状;3.少数患者有颅压增高和神经系统阳性体征,如单瘫、偏瘫或锥体外系症状。 (三)眼部症状:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。 (四)骨骼病变:骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。 (五)内脏损害:肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
检查
1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。 2.脑电图呈发作波及高波幅失律。 3.脑脊液检查正常。肾损害时可有蛋白尿和镜下血尿。基因分析可确定突变类型。
诊断鉴别
根据其典型的皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,临床诊断不难。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节,结合常染色体显性遗传家族史,可以确诊。婴儿痉挛和三个以上的色素脱色斑,也可确诊。 本病需与其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病鉴别,如神经纤维瘤病等。注意与原发或继发性癫痫以及脑囊虫病相鉴别。
并发症
1.视视网膜晶体瘤 2.突眼 3.白内障 4.肾肿瘤 5.横纹肌瘤
治疗
目前无特异性治疗方法: (一)对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。 (二)智力障碍者可选用三乐喜0.1-0.2,3/d次,脑复康0.4-0.8,3次/d,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。 (三)脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。