重症肌无力
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神经内科
概述

重症肌无力是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的获得性自身免疫性疾病,病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜,该膜上的AchR受到损害后,受体数目减少。主要临床表现为骨骼肌极易疲劳,活动后症状加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻,但易于复发。常累及眼外肌、咀嚼肌,吞咽肌和呼吸肌。本病具有缓解与复发的倾向,可发生于任何年龄,但多发于儿童及青少年,女性比男性多,晚年发病者又以男性多。重症肌无力的发病率为(0.5-5)/10万,患病率约10/10万。

病因描述
(一)自身免疫系统异常:临床研究发现,本病患者体内许多免疫指标异常,经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变,这也许是本病病情不稳定,容易复发的一个重要因素。 (二)环境因素:临床发现,某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D-青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (三)遗传:近年来许多自身免疫疾病研究发现,它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因,如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。
症状描述
(一)肌无力;(二)呼吸异常;(三)吞咽困难
检查
(一)疲劳试验:一般用于病情不严重,尤其是症状不明显者。 (二)新斯的明试验:是最常采用的方法。 (三)神经肌肉电生理检查:是诊断本病最为客观、关键的检查指标,常进行以下3项检查:重复神经电刺激;常规肌电图和神经传导速度;单纤维肌电图。 (四)AchR抗体滴度测定:对重症肌无力的诊断具有重要参考价值。 (五)胸腺CT、MRI或X线断层扫描检查:主要是了解有否胸腺增生、肥大或肿瘤。
诊断鉴别
根据病变所累及的骨骼肌呈波动性和晨轻暮重特点,肌疲劳试验阳性,应考虑本病的可能;若新斯的明试验呈阳性,重复神经电刺激提示波幅递减现象,单纤维肌电图提示颤抖增宽和AchR抗体滴度增高者,可明确本病诊断。 本病需与Lambert—Eaton综合征、慢性炎性肌肉、眼肌型肌营养不良症、进行性球麻痹和肉毒杆菌中毒相鉴别。
并发症
1、肌无力危象;2、胆碱能危象;3、反拗性危象
治疗
(一)药物治疗: 1、胆碱酯酶抑制剂:主要是改善症状:溴吡斯的明、溴化新斯的明。 2、肾上腺皮质激素:通常对所有年龄的中至重度MG病人,特别是40岁以上的中年人,不论其是否做过胸腺切除,都较为有效而安全,常同时合用抗胆碱酯酶药。常用于胸腺切除术的术前处理,或因手术疗效出现较晚,胸腺切除术后的过渡期也可使用。 3、免疫抑制剂:激素治疗半年内无改善,应考虑选用硫唑嘌呤或环磷酰胺。 (二)胸腺治疗:全身型MG大多适于做胸腺切除治疗,约80%无胸腺瘤的患者术后症状可消失或完全缓解,症状严重的患者一般不宜手术治疗,以免增加死亡率。胸腺切除术的疗效常在数月或数年后显现,故该疗法并非应急治疗。 (三)血浆置换:血浆置换或常用于胸腺切除术病人的术前处理、以避免或改善术后呼吸危象。一般术前置换体内5%的血以保证患者经得起手术;也用于其他类型的危象,绝大多数患者症状都有程度不等的改善,可持续数天或数月。该法虽安全,但费用昂贵。 (四)静脉注射人免疫球蛋白:0.4g/(kg×d)静脉滴注,连用5d疗法,用于各种类型的危象。副作用有头痛、无菌性脑膜炎、感冒样症状,l-2d内症状可缓解。该法比血浆置换疗法简单易行,该两种疗法在病情加重时都对使用。 (五)危象的处理:一旦发生危象,应立即进行气管切开,施行人工呼吸器辅助呼吸。