进行性脊髓性肌萎缩症
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神经内科
概述

本病为运动神经元疾病,变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢和下肢,反射消失,感觉障碍不出现。多在40岁以后发病,男性多于女性;大多数患者以单侧上肢的下运动神经元损害症状起病,表现为手指运动不灵和力弱,伴同侧伸腕困难。本病在预后方面的高恶性程度,使患者和医师容易对疾病产生消极悲观的态度。

病因描述
(一)遗传:一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩;(二)受寒;(三)疲劳;(四)感染;(五)铅中毒;(六)外伤;(七)梅毒;(八)脊髓灰质炎。
症状描述
(一)主要表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群,累及臂和肩,再发展到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后上肢者。 (二)肌肉萎缩软弱对称发展,有时仅累及一只手。肌张力减低,腱反射减弱与受累肌相应。 (三)括约肌无功能障碍,病理反射多不出现,但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现,有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。 (四)病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
检查
1、SEP测得神经传导速度正常。 2、肌电图显示下运动神经元病变特点。 3、神经影像学检查:头颅CT和MRI可见大脑皮质不同程度是萎缩,40%的ALS患者头MRI在T2加权上皮层出现高信号。 4、肌肉活检:能发现肌病的组织病理学特征,目前主要用于临床相关疾病的鉴别诊断。
诊断鉴别
根据中年以后隐袭起病,慢性进行性病程;以肌无力、肌萎缩和肌束震颤,伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元同时受累为主要表现;无感觉障碍,有典型神经源性改变肌电图等,通常可作出临床诊断。 本病需与颈椎病性脊髓病、多灶性运动神经病、肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征等疾病相鉴别。
并发症
1、“爪形手”、“猿手”畸形;2、吞咽困难;3、吸入性肺炎;4、肠功能紊乱
治疗
目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时,需采取肠内营养的方法,对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者,应使用呼吸机辅助通气,对于长期使用呼吸机的患者,还应进行抗感染治疗。