肌营养不良症
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神经内科
概述

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍;遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传;电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法,病情逐渐进展,多数预后差。

病因描述
(一)遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。 (二)血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等。
症状描述
(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker型。1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。 (二)面肩肱型肌营养不良症(BMD):常染色体显性遗传,男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇,闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。 (三)肢带型肌营养不良症:常染色体隐性或显性遗传,两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。   (四)其它类型:眼咽型、股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型等,极少见。
检查
1、血清酶学检测:常见的血清酶检测主要包括CK和LDH。 2、肌电图:具有典型的肌源性受损的表现。 3、肌肉组织活检:主要用于排除其他类型的肌病和通过特殊免疫组化方法确定肌病的各种类型。 4、基因检查:可发现基因突变而进行基因诊断。 5、其他检查: X线、心电图、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良患者的心脏受累程度。MRI可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。
诊断鉴别
根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史,加上血清肌酶测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查,可明确诊断;基因分析可精确不同类型及遗传情况,但并非全都为阳性。 本病需与运动神经元病、慢性多发性肌炎和重症肌无力相鉴别。
并发症
1、肺部感染;2、褥疮;3、心脏损害
治疗
肌营养不良迄今为止无特异性治疗,只能对症治疗及支持治疗,如增加营养,正常活动。药物可选用ATP、肌苷、维生素E等。基因治疗及肝细胞移植治疗仍未显现有效性。