巨人症
推荐科室
内分泌科
概述

巨人症和肢端肥大症系腺垂体生长激素细胞腺瘤或增生,分泌生长激素过多,引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱。临床上以面貌粗陋、手足厚大,皮肤粗厚,头痛眩晕,蝶鞍增大,显著乏力等为特征。发病在青春期前,骨骺未闭形成巨人症;发病在青春期后,骨骺已融合则形成肢端肥大症。巨人症患者有时在骨骺闭合后继续受生长激素过度刺激可发展为肢端肥大性巨人症。本病并不罕见,占垂体瘤中第二位。男女比为1.1:1。发病年龄在肢端肥大症中以31~40岁最多。本病可分为垂体性和垂体外两类,前者占大多数,后者往往预后较差。

病因描述
(一)生长激素细胞增生;(二)垂体腺瘤
症状描述
(一)典型面貌,肢端肥大等:面增长变阔, 眉及双颧隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,鼻翼与喉头增大,语言钝浊,容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮肤粗厚、多汗、多脂。 (二)生殖功能:男子性欲亢进,女子多数月经紊乱、闭经、不育。 (三)晚期出现肿瘤压迫症状:头痛、视野缺损和高血压,也可出现继发性甲状腺功能减退症,继发性肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症,骨质疏松,脊柱活动受限等。 (四)儿童期表现为过度生长,身材高大,四肢生长尤速。食欲亢进,臂力过人。
检查
1.GH测定。 2.血糖增高糖耐量减低,葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖100g,服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下,4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。 3.生长介素明显升高(正常值75~200ug/L)。 4.钙、磷测定:少数血清钙、磷增高,尿钙增高,尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。 5.X线检查:头颅增大,颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大、前后床突破坏;鼻窦增大,枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生,指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。
诊断鉴别
典型病例根据症状和体征,即可诊断。早期不典型病例,须随访观察。诊断依据:1.典型全身征象;2.X线片;3.内分泌检查;4.蝶鞍区压迫症群。需与类肢端肥大症、手足皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。
并发症
易并发肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症、垂体前叶机能低下等症。
治疗
(一)药物治疗:1溴隐亭;2生长激素释放抑制素;3性激素。 (二)放射治疗:内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等),60-90%较敏感。也可用x-刀、γ-刀立体放射治疗。 (三)手术治疗:经蝶手术较好,如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者,需联合其他方法治疗。