神经纤维瘤
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神经外科
概述

神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多,反映了对其来源有不同看法,归纳起来不外以下几类:第一类:神经膜瘤或雪旺细胞瘤;第二类:神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤,是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。约10%患者产生恶变,特别是生长快、较大的损害,损害发展成神经纤维肉瘤。常见症状有咖啡斑,常见于躯干,特别在腰背部,数公分大小的褐色斑片,卵园形,境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤,巨舌。近半数者智力发育不良,颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。

病因描述
本病为常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。
症状描述
(一)早期:咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期,在10%~20%正常人群中也可以见到神经纤维瘤的,但如超过5块,则提示有本病的可能。本病多发于躯干,有时出现于四肢及面部,患者常合并许多疾病应予重视加以区别。 (二)中期:浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节,可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长,致神经干弯曲、弯形,少数可致恶变。结节沿神经走行方向不移动,一而垂直方向可移动。口腔粘膜损害。少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。位于肢体肿物,呈梭形,其神经于支配的肢体远侧常有麻木,疼痛,感觉过敏等症状。压迫瘤体也可引起麻痛。 (三)晚期:内脏损害 严重度与皮损不相关,可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷,且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内,除眼球突出外还可出现视力障碍。
检查
1.大体肉眼检查:检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色,基底广平不易活动或带蒂,质较硬。 2.身体深部肿瘤可行CT,MRI了解肿瘤大小。 3.需借病理检查以确诊。
诊断鉴别
1.瘤体多数位于肢体,腋窝,也可位于锁骨上,颈等部位。 2.位于肢体上瘤全呈梭形,其神经干支配的肢体远侧常有麻木,疼痛,感觉过敏等症状。 3.压迫瘤体也可引起麻痛。 需与脂肪瘤、纤维脂肪瘤、神经性纤维瘤、神经鞘瘤等鉴别。
并发症
本病可恶化。随着瘤体的增大,依据瘤体部位的不同,会出现相应的并发症状。
治疗
(一)对症治疗:如抗癫痫、止痛剂;若病人有癫痫发作,可选用1-2种抗癫痫药;肿瘤压迫性疼痛,尽量手术切除,止痛药只能作为暂时的措施。 (二)手术治疗:适于皮损严重妨碍美容,或肿瘤太大影响功能,或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术,切除疼痛的病源。手术径路可视情况而采取经前鼻孔、经鼻侧切开,或经鼻外和筛窦进路或柯陆手术切除。面中部脱壳手术具有野宽广、术后面部不留疤痕等优点,是切除鼻腔、鼻窦区神经纤维瘤的最佳术式。