小儿先天性巨结肠
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概述

        先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻,合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形,又称肠管无神经节细胞症,由于hirschsprung将其详细描述,所以通常称之为赫尔施普龙病,是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,巨结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。男与女比例约为4:1,有遗传倾向。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症,儿童巨结肠症,特殊类型先天性巨结肠症3型。主要表现为顽固性便秘、腹胀、营养不良、贫血、食欲不振等。本症自然转归预后差,多因营养不良或发生结肠危象死亡。

病因描述
(一)神经嵴的组织发育障碍所致的疾病; (二)与遗传有关:是一种多基因遗传疾病,而且存在遗传异质性; (三)环境因素。
症状描述
(一)顽固性便秘、胎便排出延迟:痉挛段越长,出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,呕吐腹胀不排便; (二)营养不良,发育迟缓:由于长期便秘,食欲不佳,营养物质吸收障碍,患儿生长发育明显落后于同龄正常儿,年龄越大越显著,可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状; (三)贫血:可见患者皮肤苍白; (四)食欲不振; (五)腹胀:多数患儿均有腹胀,由于高度腹胀,脐向外突出,腹壁皮肤发亮,静脉怒张,甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石; (六)呕吐:呕吐是新生儿巨结肠的常见症状,一般次数较少,但也有频繁呕吐者,呕吐物中可有胆汁,偶有呕吐粪样物。
检查
1、活体组织检查:取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,病理证实无神经节细胞存在。2、X线:所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。 3、肛门直肠测压法。 4、肌电图检查:破性低矮,频率低,不规则,波峰消失。
诊断鉴别
诊断: 一般根据临床症状,结合腹部触诊、直肠指诊、X线检查、钡剂灌肠X线拍片、直肠活体组织检查、直肠内压测定法等检查即可确诊。 鉴别: 需与新生儿单纯性胎粪便秘、先天性回肠闭锁、新生儿败血症、先天性肠旋转不良等鉴别。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠,结肠无力,习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。
并发症
1、急性小肠结肠炎:是最常见最严重的并发症; 2、慢性便秘、肠穿孔、水和电解质代谢紊乱、继发感染休克甚至死亡。
治疗
(一)治疗原则 1、保守治疗:包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针炙或中药治疗。治疗6个月后,再行根治手术。 适应症:超短形先天性巨结肠病儿,新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。 2、结肠造瘘:通过手术,人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。 适应症:新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术 3、根治手术: (1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave):拉出整个直肠内膜,将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。(2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson):切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。 (3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel):在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。 若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍,不能耐受一次根治手术者,应行静脉补液输血,改善一般情况后再行根治手术。 (二)疗效评价 1、治愈:症状消失,排便正常或偶有污便。 2、好转:症状消失,排便基本正常,常有便失禁。 3、未愈:症状仍在,或排便完全失禁。