先天性胆道闭锁
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儿科
概述

        胆道闭锁并非少见疾病,至少占有新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例,其发病率约为1∶8000~1∶14000个存活出生婴儿,但地区和种族有较大差异,以亚洲报道的病例为多,东方民族的发病率高4~5倍,男女之比为1∶2。

病因描述
在病因方面有诸多学说,如先天性发育不良学说、血运障碍学说、病毒学说、炎症学说、胰胆管连接畸形学说、胆汁酸代谢异常学说、免疫学说等等。
症状描述
出生时多数末发现异常,胎粪正常色泽,在生理黄疸期并无黄疸加剧表现,症状在不知不觉中逐渐显露,常在出生3~4周时,家长才发现婴儿皮肤偏黄,色泽发暗,并日见加深,极期皮肤呈黄绿色或灰绿色,同时巩膜发黄,泪液变黄,皮肤瘙痒而烦躁;大便变淡,渐趋白色,如油灰样,晚期大便又略带黄色,大便外面黄,中间白,此乃肠壁胆红素渗入之故;尿色如红茶样;体检腹部膨隆,肝脏肿大、变硬,脾大、腹壁静脉显露等。
检查
(一)血清胆红素的动态观察:每周测定血清胆红素,若持续上升,提示为胆道闭锁。 (二)超声显象检查:若未见胆囊或见有小胆囊(1.5cm以下),则疑为胆道闭锁。 (三)99mTc-diethyl iminodiacetic acid(DIDA)排泄试验:可诊断由于结构异常所致的胆道部分性梗阻。 (四)脂蛋白-X(Lp-x)定量测定:脂蛋白-X是一种低密度脂蛋白,在胆道梗阻时升高。 (五)胆汁酸定量测定:胆道闭锁时血清总胆汁酸为107~294μmol/L,一般认为达100μmol/L都属郁胆,同年龄无黄疸对照组仅为5~33μmol/L,平均为18μmol/L,故有诊断价值。 (六)胆道造影检查:ERCP已应用于早期鉴别诊断。 (七)肝穿刺病理组织学检查:一般主张作肝穿刺活检,或经皮肝穿刺造影及活检。
诊断鉴别
诊断: 1、进行性黄疸加重,粪色变陶土色,尿色加深至红茶色; 2、腹胀,肝大,腹水; 3、化验可见结合胆红素增高,肝功能先为正常,以后转氨酶逐渐增高; 4、B超示胆道闭锁; 5、CT示胆道闭锁。 鉴别: 需注意鉴别新生儿肝炎综合征。
并发症
起初病婴吃奶正常,精神尚好,以后则随肝硬化一系列症状的出现而出现食欲差,及出血倾向、维生素A、D、E、K缺乏症状、易感染、低血浆蛋白性水肿、腹水等。未治的婴儿,1周岁前,或因食道静脉曲张大出血死亡,或因肝昏迷或脓毒血症而夭折。术后并发症常威胁生命,最常见为术后胆管炎,发生率在50%,甚至高达100%。 术后并发症常威胁生命最常见为术后胆管炎。
治疗
(一)外科治疗: 自Kasai施行肝门肠管吻合术应用于所谓"不可治型"病例,得到胆汁流出,从而获得成功,更新了治疗手段。据报告60天以前手术者,胆汁引流成功达80~90%,90天以后手术者降至20%。在2~3个月间手术成功者为40~50%,120天之后手术难有希望。 (二)术后的内科治疗: 第1年要注意营养是很重要的,一定要有足量的胆流,饮食处方含有中链甘油三酸脂,使脂肪吸收障碍减少到最低限度和利用最高的热卡。需要补充脂溶性维生素A、E和K。为了改善骨质密度,每日给维生素D3,剂量0.2μg/kg, 常规给预防性抗生素,如氨苄青霉素、先锋霉素、甲硝哒唑等。利胆剂有苯巴比妥3~5mg/kg/24h或消胆胺2~4g/24h。门脉高压症在最初几年无特殊处理,食管静脉曲张也许在4~5岁时自行消退。