家族性结肠息肉
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肛肠外科
概述

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

病因描述
本病一般认为与遗传因素有关,(5号染色体长臂上的APC基因突变),常有家族史,病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生,故应及时手术,不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
症状描述
1.大便带粘液血便,便次增多。消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。2 .肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
检查
1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,活检可确诊。2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。3.肛门指诊可触及息肉。
诊断鉴别
主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。
并发症
可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症,当伴有全消化道息肉时无法根治。
治疗
(一)治疗原则1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除,盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除。2、全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除,回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位,做相应部位的淋巴结清扫、根治术。3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。(二)术前准备1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。2、如需应用术中纤维结肠镜,应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min,插镜者的刷手等无菌准备同手术者。(三)麻醉与体位1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。2、仰卧位或截石位:①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者,取截石位。(四)术中注意点1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。2、先行腹腔探查,探到息肉后,将息肉固定好,若是切除小肠息肉,切口应与小肠的纵轴平行,纵切横缝;若是切除结肠的息肉,应纵形切开缝合;切口略小于息肉,因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大,将息肉挤出切口;然后,在息肉根部先结扎再缝扎,切除息肉,切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作,可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口,防止污染腹腔。3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者,应先将小肠中段息肉摘除l枚,将该处肠壁切口做一荷包缝合,镜从该切口插入,先向小肠近侧插入直达十二指肠,发现息肉蒂<1.0cm或小息肉,当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除,大息肉不能经镜摘除者,在肠壁上作一标记,待镜拔除后再切除;然后再将镜转向小肠远侧,处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳,防止气体进入大肠引起腹胀。4、术中如需经纤维结肠镜诊断,并摘除回肠及大肠的多发性息肉,病人应取截石位,镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。(五)术后处理1、同一般肠梗阻术后处理常规。2、出院后应定期复查,以防息肉复发。(六)出院标准及随访腹壁切口愈合,症状消失,即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血,癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。维生素及中药口服及灌肠治疗。